Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Definición
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes, en ocasiones combinadas con erosiones, que curan con una ligera cicatrización e hiperpigmentación posinflamatoria. Los síntomas clínicos mejoran con la edad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood