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Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5

ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency

Definición

Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes, en ocasiones combinadas con erosiones, que curan con una ligera cicatrización e hiperpigmentación posinflamatoria. Los síntomas clínicos mejoran con la edad.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood