Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Definicja
*Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5 jest rzadką, dziedziczną, prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka w warstwie podstawnej, która charakteryzuje się powstawaniem pod wpływem urazu łagodnych, uogólnionych łuskowatych strupów i okresowych pęcherzy, którym czasami towarzyszą nadżerki i krwawienie i które ustępują z pozostawieniem niewielkich blizn i przebarwień pozapalnych. Objawy kliniczne ustępują wraz z wiekiem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood