vitalwiki

Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5

ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency

Definicja

*Postać prosta pęcherzowego oddzielania się naskórka spowodowana niedoborem egzofiliny 5 jest rzadką, dziedziczną, prostą postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka w warstwie podstawnej, która charakteryzuje się powstawaniem pod wpływem urazu łagodnych, uogólnionych łuskowatych strupów i okresowych pęcherzy, którym czasami towarzyszą nadżerki i krwawienie i które ustępują z pozostawieniem niewielkich blizn i przebarwień pozapalnych. Objawy kliniczne ustępują wraz z wiekiem.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Childhood