Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome

ORPHA:411986· ICD-10 G40.4

定义

早发性癫痫性脑病-皮质失明-智力障碍-面部畸形综合症是一种罕见的综合征性智力障碍综合症，其特征是皮质失明，不同类型的癫痫发作，智力障碍，言语受限或缺失以及面部畸形。脑部成像通常显示轻度桥脑发育不全，胼胝体发育不全和枕骨区域萎缩。