Erken başlangıçlı epileptik ensefalopati-kortikal körlük-zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm sendromu
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy