Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy