Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de crisis, discapacidad intelectual con habla limitada o ausente, y rasgos faciales dismórficos. Las imágenes cerebrales suelen mostrar ligera hipoplasia pontina, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia en la región occipital.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy