Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definicja
*Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się ślepotą korową, napadami padaczkowymi o różnym typie, niepełnosprawnością intelektualną z brakiem mowy lub jej ograniczonym rozwojem oraz dysmorficznymi rysami twarzy. W badaniach obrazowych mózgu zazwyczaj widoczna jest łagodna hipoplazja mostu, niedorozwój ciała modzelowatego i zaniki kory mózgowej w okolicy potylicznej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy