Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy