Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'encefalopatia epilettica ad esordio precoce, la cecità corticale, la disabilità intellettiva e i dismorfismi facciali è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da cecità corticale, diversi tipi di crisi epilettiche, disabilità intellettiva con linguaggio assente o deficitario, e dismorfismi facciali. Le neuroimmagini evidenziano lieve ipoplasia del ponte, ipoplasia del corpo calloso e atrofia nella regione occipitale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy