Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:411986· ICD-10 G40.4· Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Vroeg beginnende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit, en wordt gekarakteriseerd door corticale blindheid, verschillende soorten insulten, intellectuele achterstand met beperkte of afwezige spraak, en dysmorfe gelaatskenmerken. Beeldvorming van de hersenen toont doorgaans milde pontiene hypoplasie, hypoplasie van het corpus callosum en atrofie in het occipitale gebied.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy