严重磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性

定义

磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常增高的一种严重疾病，是一种与X连锁的嘌呤代谢紊乱，其特征是早发性高尿酸血症和尿酸尿过多，临床表现为尿路结石症，痛风和神经发育异常，包括感觉神经性听力减退，肌张力减退和可变性组合共济失调。