Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definitie
Een ernstige vorm van fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase-superactiviteit, een X-gebonden aandoening van purinemetabolisme, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende hyperurikemie en hyperuricosurie, en zich klinisch manifesterend met urolithiasis, jicht en neurologische ontwikkelingsanomalieën bestaande uit variabele combinaties van sensorineuraal gehoorverlies, hypotonie en ataxie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal