Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definition
Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal