Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Definición

Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperuricemia e hiperuricosuria de inicio temprano, y que se manifiesta clínicamente con urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico que consisten en combinaciones variables de pérdida auditiva neurosensorial, hipotonía y ataxia.