Ağır fosforibosilpirofosfat sentetaz süperaktivitesi
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- X-linked recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy, Neonatal
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity