Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère

Définition

Forme sévère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase, un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie précoces, se manifestant sur le plan clinique par une urolithiase, la goutte et des troubles neurodéveloppementaux consistant en des combinaisons variables de perte auditive neurosensorielle, d'hypotonie et d'ataxie.