Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal