Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
ORPHA:411543· ICD-10 E79.8· Severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal