轻度磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
定义
轻度的磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常提高，X连锁的嘌呤代谢异常疾病，特征是青春期或成年初期的高尿酸血症和高尿酸尿症，导致尿路结石和痛风。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
轻度的磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性异常提高，X连锁的嘌呤代谢异常疾病，特征是青春期或成年初期的高尿酸血症和高尿酸尿症，导致尿路结石和痛风。