Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Adolescent, Adult
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity