Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

Definición

Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperuricemia e hiperuricosuria de debut en la adolescencia o en la edad adulta temprana y que conduce a urolitiasis y gota.