Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée

Définition

Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, entraînant une urolithiase et la goutte.