Milde fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definitie
Een milde vorm van fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase-superactiviteit, een X-gebonden aandoening van purinemetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid van hyperurikemie en hyperuricosurie, met urolithiasis en jicht tot gevolg.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult