Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definition
Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult