Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Definizione
La lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi, una malattia del metabolismo delle purine legata all'X, è caratterizzata da iperuricemia e iperuricosuria ad esordio nell'adolescenza o nella prima età adulta, che esita nell'urolitiasi e nella gotta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult