Помірна суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази
ORPHA:411536· ICD-10 E79.8· Mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Визначення(English summary)
A mild form of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism, characterized by adolescent or early adult-onset hyperuricemia and hyperuricosuria, leading to urolithiasis and gout.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult