身材矮小-视神经萎缩-佩-休异常综合征

定义

本病是胚胎发育畸形综合征的一种罕见的遗传性发育缺陷，特征为严重的出生后发育迟缓、颅面畸形（包括面部发育迟缓，伴有额部和顶部结节发育不良的短头畸形，枕区平坦，额头狭窄，眉毛突出，眼眶小，双侧轻微突眼，直鼻，颧骨发育不良，长人中，薄唇）、骨骼异常(如矮小症、短指和严重矮小伴四肢短小)、智力正常、白细胞Pelger-HuÙt异常、皮肤松弛伴组织肿胀减少、双侧视神经萎缩和色觉和视力丧失。由发烧引发的反复性肝功能衰竭也偶有报道。X光片可能证明骨龄延迟、晚期骨化和/或骨质疏松症。