Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët

Definición

Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una apariencia facial progeroide, braquicefalia con hipoplasia de la prominencia frontal y parietal y área occipital plana, frente estrecha, glabela prominente, órbitas pequeñas, leve exoftalmos bilateral, nariz recta, pómulos hipoplásicos, filtrum largo y labios finos, anomalías esqueléticas (como micromelia, braquidactilia y talla baja extrema con extremidades cortas), inteligencia normal, anomalía de Pelger-Huët (anomalía en los glóbulos blancos de la sangre), piel laxa con alteración de la turgencia tisular y atrofia óptica bilateral con pérdida de la visión del color y de la agudeza visual. Ocasionalmente, se ha descrito insuficiencia hepática recurrente desencadenada por fiebre. Las radiografías pueden mostrar retraso en la edad ósea, osificación tardía y/u osteoporosis.