Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelgerovu-Huëtovu anomálii
ORPHA:391677· ICD-10 Q87.1· Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:391677· ICD-10 Q87.1· Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome