Sindrome da bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët

Definizione

Si tratta di una malattia malformativa genetica rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da grave ritardo della crescita postnatale, dismorfismi craniofacciali (tratti del viso progeroidi, brachicefalia con ipoplasia dei tubercoli frontali e parietali e appiattimento dell'area occipitale, fronte stretta, glabella prominente, orbite piccole, lieve esoftalmo bilaterale, naso diritto, zigomi ipoplastici, filtro lungo e labbra sottili), anomalie scheletriche (micromelia, brachidattilia, statura notevolmente bassa con accorciamento degli arti), intelligenza normale, anomalia di Pelger-Huët nei leucociti, cute cadente con riduzione del turgore dei tessuti, atrofia ottica bilaterale associata a perdita della visione dei colori e dell'acuità visiva. Occasionalmente, è stata osservata un'insufficienza renale ricorrente scatenata dalla febbre. Le radiografie possono evidenziare il ritardo dell'età ossea e dell'ossificazione e/o l'osteoporosi.