Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique, liée à un défaut de développement pendant l'embryogenèse, caractérisée par un retard sévère de croissance postnatale, une dysmorphie craniofaciale, à savoir aspect facial progéroïde, brachycéphalie avec hypoplasie des tubercules frontaux et pariétaux et zone occipitale aplatie, front étroit, glabelle proéminente, orbite de petite taille, légère exophtalmie bilatérale, nez droit, pommettes hypoplasiques, long philtrum et lèvres minces, anomalies squelettiques (micromélie, brachydactylie et forme sévère de petite taille avec membres courts), une intelligence normale, l'anomalie leucocytaire de Pelger-Huët, une peau lâche avec diminution de la turgescence des tissus et une atrophie optique bilatérale avec perte de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle. Une insuffisance hépatique récurrente déclenchée par la fièvre a été rapportée dans certains cas. Les radiographies peuvent révéler un retard de l'âge osseux, une ossification tardive et/ou une ostéoporose.