Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowego-anomalia Pelgera i Huëta
ORPHA:391677· ICD-10 Q87.1· Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal