Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom

Definition

Ein seltenes, genetisches Fehlbildungssyndrom, das aus einem Entwicklungsdefekt während der Embryogenese resultiert und gekennzeichnet ist durch schwere postnatale Wachstumsretardierung, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. progeroide Gesichtsmerkmale, Brachyzephalie mit Hypoplasie der Frontal- und Parietalhöcker und flachen Okzipitalbereich, schmale Stirn, prominente Glabella, kleine Orbita, leichter bilateraler Exophthalmus, gerade Nase, hypoplastische Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen), Skelettanomalien (Mikromelie, Brachydaktylie und starker Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen), Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten, schlaffe Haut mit vermindertem Gewebeturgor und beidseitige Optikusatrophie mit Verlust des Farbsehens und der Sehschärfe. Es gibt keine Beeinträchtigungen der Intelligenz. Gelegentlich wurde über rezidivierendes Leberversagen, ausgelöst durch Fieber, berichtet. Röntgenbilder können ein verzögertes Knochenalter, eine späte Verknöcherung und/oder Osteoporose zeigen.