智力障碍-重度言语延迟-轻度畸形综合征

定义

智力障碍-严重言语延迟-轻度畸形综合症是一种罕见的遗传性综合征候群智力障碍疾病，具有高度可变的表型，本病的典型特征是轻至重度的全面发育迟缓、严重的言语和语言障碍、轻至重度的智力障碍、吞咽困难、肌张力减退、相对至绝对大头畸形和可能的行为问题（包括自闭症特征、多动和情绪不稳定）。面部格式塔的典型特征是宽大突出的前额、眼距过宽，下斜睑裂、上睑下垂、短球状鼻伴宽鼻尖，唇红缘增厚，张口且嘴角向下。脑、心脏、泌尿生殖系统和眼睛畸形可能与本病相关。