Sindrome FOXP1

Definizione

La sindrome che associa la disabilità intellettiva, il grave ritardo del linguaggio e i dismorfismi lievi è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende il ritardo dello sviluppo globale da lieve a grave, il grave deficit del linguaggio e della sua acquisizione, la disabilità intellettiva da lieve a marcata, la disfagia, l'ipotonia, la macrocefalia vera o relativa, e i problemi comportamentali (tratti autistici, iperattività, instabilità emotiva). I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la fronte ampia e prominente, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, il naso corto e globoso con punta grande, l'ispessimento della porzione mucosa delle labbra, la bocca grande ed aperta con angoli rivolti verso il basso. Può associarsi a malformazioni cerebrali, cardiache, urogenitali ed oculari.