Síndrome FOXP1

Definición

El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, trastorno grave del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, disfagia, hipotonía, macrocefalia relativa a verdadera, y transtornos de conducta que pueden incluir rasgos autistas, hiperactividad y labilidad emocional. Los rasgos faciales suelen incluir frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, nariz bulbosa y corta con punta ancha, bermellón grueso, boca ancha y abierta con las comisuras inclinadas hacia abajo. Se pueden asociar malformaciones cerebrales, cardíacas, urogenitales y oculares.