肌眼脑疾病伴双侧多囊性脑白质营养不良
ORPHA:370997· ICD-10 G71.0· Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
定义
本病是一种罕见的先天性α-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴眼脑异常，其特征为严重的肌肉-眼-脑疾病样表型，与智力障碍、肌营养不良、大头畸形和扩大的双侧多囊白质疾病相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy