Мязово-очно-мозкова хвороба з двобічною мультикістозною лейкодистрофією
ORPHA:370997· ICD-10 G71.0· Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Визначення(English summary)
A rare congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies disease characterized by a severe muscle-eye-brain disease-like phenotype associated with intellectual disability, muscular dystrophy, macrocephaly and extended bilateral multicystic white matter disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy