Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
ORPHA:370997· ICD-10 G71.0· Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Definição
Alfa-distroglicanopatia muscular congénita rara com anomalias cerebrais e oculares, caracterizada por um fenótipo grave semelhante ao da doença do músculo-olho-cérebro associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, distrofia muscular, macrocefalia e doença multiquística bilateral extensa da substância branca.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy