Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral

Definición

Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro asociada a discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad bilateral multiquística extensa de la sustancia blanca.