Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie
ORPHA:370997· ICD-10 G71.0· Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Definitie
Een zeldzame congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met anomalieën van hersenen en oog, gekenmerkt door een ernstig spier-oog-hersenziekte-achtig fenotype geassocieerd met intellectuele achterstand, spierdystrofie, macrocefalie, en uitgebreide bilaterale multicystische wittestofziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy