Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
ORPHA:370997· ICD-10 G71.0· Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
Definition
Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy