Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

Definizione

È un'alfa-distroglicanopatia muscolare congenita rara, di origine genetica, associata ad anomalie cerebrali e oculari, e caratterizzata da un quadro clinico grave che ricorda la malattia muscolo-occhio-cervello, associata a disabilità intellettiva, distrofia muscolare, macrocefalia e malattia multicistica bilaterale generalizzata della sostanza bianca.