共济失调-智力障碍-动眼神经失用-小脑囊肿综合征

ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome

定义

本病是一种罕见的神经眼科疾病，除眼部异常(如动眼失用症、斜视、弱视、视网膜营养不良和近视)外，还表现为非进行性小脑性共济失调、运动和语言发育迟缓以及智力障碍。磁共振成像显示的小脑囊肿、小脑发育不良和小脑蚓部发育不良也是该病的特征。