Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal