Синдром атаксії-інтелектуальної недостатності-окуломоторної апраксії-кіст мозочка
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
Визначення(English summary)
A rare neuro-ophthalmological disease characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, delayed motor and language development and intellectual disability, in addition to ophthalmological abnormalities (e.g. oculomotor apraxia, strabismus, amblyopia, retinal dystrophy and myopia). Cerebellar cysts, cerebellar dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia, seen on magnetic resonance imaging, are also characteristic of the disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal