Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
Definitie
Een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door niet-progressieve cerebellaire ataxie, vertraagde motorische ontwikkeling en spraakontwikkeling, en intellectuele achterstand, met daarnaast oftalmologische afwijkingen (e.g. oculomotorische apraxie, strabisme, amblyopie, retinadystrofie en myopie). Cerebellaire cysten, cerebellaire dysplasie en hypoplasie van vermis, waargenomen na beeldvorming met magnetische resonantie, zijn ook kenmerkend voor de ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal