Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal