Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal