Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos

Definición

Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junto con anomalías oftalmológicas (p.ej., apraxia oculomotora, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Los quistes cerebelosos, la displasia cerebelosa y la hipoplasia del vermis cerebeloso observados en imágenes de resonancia magnética también son característicos de la enfermedad.